생명/의료

중국과학자, Iga 신장질환 관련 새로운 감수성 유전자 발견

발행일 : 2012 / 01 / 10

1월 8일 중산대학 부속 제1병원이 아시아인한테서 Iga 신장질환 관련 새로운 감수성 유전자를 발견하였다고 발표하였다. 이 병원의 위쉐칭(余學淸) 내과 교수가 이끈 연구진이 중국 내 20여개 병원과 연구기관, 그리고 싱가포르 전문가들과 협력해서 한족을 토대로 Iga 신장질환 관련 전체게놈의 감수성 유전자 선별연구를 완성하였다.

위교수에 의하면, Iga 신장질환은 전 세계적으로 발병율이 높은 원발성 사구체병증(glomerular diseases)에 속하는데, 특히 아태지역의 경우 전체 원발성 사구체병증에서 차지하는 비율이 40~50%에 육박한다. 이 질환은 Iga 또는 Iga를 위주로 하는 면역글로불린(immunoglobulin)이 신사구체에 침적되면서 유발되는데, 혈관사이세포(mesangial cell)의 증식과 세포외기질(extracellular matrix)의 축적을 주요 특징으로 한다. 현재 약 15~40%의 환자가 최종 말기신부전(End-Stage Renal Disease, ESRD)(요독증)까지 진행되는 것으로 집계되고 있다. Iga 신장질환은 현저한 가족유전성을 보여서 다유전성 질환으로 구분되고 있지만, 발병초기 은폐성이 강하기 때문에 조기 진단과 치료가 신장 기능의 악화를 완화시키는데 중요한 의의가 있다.

이번 연구는 1만명 이상의 실험대상자(4,137명의 Iga 신장질환환자와 7,734명의 대조군)가 참여한 세계 최대 규모의 아시아인 전체게놈 관련 분석연구로서, 선진적인 유전학 분석방법과 전략으로 전체게놈 수준에서 연구를 진행하였다. 이 연구에서는 구미학자들의 일부 연구결과를 입증했을 뿐만 아니라, 세계 최초로 중국인한테서 Iga 신장질환 관련 새로운 감수성 유전자자리 2개(17호 염색체와 8호 염색체)를 발견하고, 유전요소가 Iga 신장질환의 발병기전에 중요한 역할을 하고 발병과정과 임상표현에도 영향을 미친다는 것을 입증하였다. Iga 신장질환의 임상표현은 유전성에 따라 큰 격차를 보이고 있지만, 만성 신장질환을 앓고 있는 가족의 경우 그 후대의 발병율이 타가족보다 훨씬 높은 것으로 확인되었다.