생명/의료

중미과학자, 뇌간 신경교종(bainstem glioma)의 특수한 유전자 돌연변이 발견

발행일 : 2014 / 06 / 09

수도의과대학 부속 베이징텐탄(天壇)병원 장리웨이(張力偉) 교수와 미국 Duke대학의 옌하이(閻海) 교수가 공동으로 뇌간 신경교종(bainstem glioma) 중 특이한 유전자 돌연변이를 세계 최초로 발견하였다. 관련된 연구성과는 최근 Nature Genetics지에 게재되었다.

뇌간(brainstem)은 신체의 각 부위와 대뇌 간의 필수 연결통로로서 심장박동, 호흡, 순환, 소화 및 의식 등 기능을 담당하는 핵심 부위 중의 하나이다. 그러나 그 주변조직의 중요성과 취약성으로 인해 뇌간 신경교종은 장기간 수술금지구역으로 간주되어 왔다.

장리웨이(張力偉) 교수가 이끈 연구진은 뇌간 신경교종 수술 분야에서 세계적인 권위를 자랑하고 있는데, 현재 그 수술량과 샘플 유형과 수량이 모두 세계 1위이다. 임상연구 결과, 뇌간 신경교종은 대뇌반구(hemicerebrum)와 시상뇌(thalamencephalon) 등 일반부위 교종과 생물학적 특징 면에서 큰 차별을 보이고 있는데, 수술 후의 방사성 치료와 화학적 치료로 종양의 생장을 제어하기 힘들고 예후도 좋지 않아서 평균 생존시간이 2년 미만이다.

위 연구진은 심층적인 연구를 통해 뇌간 신경교종에서 특이한 PPM1D 유전자의 돌연변이를 발견하였다. 이와 동시에 뇌간 신경교종에서 IDH1 유전자의 돌연변이도 발견되었지만, 시상뇌 교종에서는 이런 돌연변이가 없었다. 이는 위 두 종양의 생물학적 차별에 대해 과학적으로 해명할 수 있는 근거를 제시하였다. PPM1D 돌연변이는 암세포의 생장을 촉진할 뿐만 아니라 암세포의 사멸을 저지한다. 따라서 이 돌연변이 기능을 차단하면 종양세포의 생장을 막을 수 있는데, 이는 뇌간 신경교종의 치료를 위한 신형 약물의 개발에 중요한 타깃이 된다.

이 연구성과는 뇌간 신경교종의 분형법을 도상학(iconography) 분형에서 유전자 분형으로 과도시키고, 분자 병리학 수준의 종합치료를 지향하게 했다는데 의미가 크다.