생명/의료

화다(華大)유전자연구원, 전체 게놈 테스트로 간세포암 관련 유전자 돌연변이 발견

발행일 : 2013 / 07 / 05

화다(華大)유전자 연구원이 ACRG(Asian Cancer Research Group) 등 여러 연구기관과 공동으로 간세포암(hepatocellular carcinoma) 관련 유전자의 돌연변이를 발견하였는데, 관련된 연구논문이 최근 국제과학저널 《Genome Research》지에 게재되었다.

간세포암은 가장 흔한 간암의 일종으로서 전체 원발성 간암의 90%를 차지하는데, 중국은 간세포암의 고(高)발병지역에 속한다. 발암(canceration)은 본질적으로 체세포가 임의로 축적한 일부 핵심 게놈, 전사체 및 후성유전에서 돌연변이가 발생한 결과이다. 비록 현재 간세포암 관련 많은 연구가 추진되고 있지만, 기술과 샘플량의 제한으로 인해 보편적 의미가 있는 유전자 돌연변이를 발견하지 못하였다.

위 연구진이 88명의 간세포암환자(이중 81명은 HBV 양성, 7명은 HBV 음성)의 종양조직과 인접 비발암성 조직(adjacent noncancerous tissue)에 대한 전체 게놈 검측을 실시하였다. 이들은 전체 게놈 범위 내의 단일 염기서열 변이(SNV), 유전자 복제수 변이 (CNV), 삽입 결실(Indel), 구조 변이(SV) 및 HBV 통합위치에 대한 검측을 통해 HBV가 유도하는 간세포암의 발병 및 진행 관련 유전자 돌연변이와 신호경로 변화를 발견하였다. 그리고 이들 돌연변이를 임상증세와 연결시켜 전면적인 분석을 함으로써 간세포암의 진단과 치료에 새로운 방향을 제시하였다.

연구진은 또 간세포암 관련 일부 유전자를 감정하였는데, 이 중 β-catenin 유전자는 가장 쉽게 돌연변이가 발생하는 발암 유전자이고, TP53 유전자는 가장 쉽게 돌연변이가 발생하는 암억제 유전자임이 확인되었다. 그 밖에 간세포암의 3종의 아형에 대해 분자돌연변이 차원의 분류를 하였다.

이번 연구는 간암의 분자진단, 치료 및 타깃(target)약물의 개발에 중요한 유전학적 기반을 마련하였다고 전문가들이 높게 평가하였다.