생명/의료

화중(華中)과학기술대학, 통증유발 유전자 발견

발행일 : 2014 / 01 / 07

화중(華中)과학기술대학 생명과학원의 류징위(劉靜宇) 연구진이 중국의학과학원 기초의학연구소의 장쉐(張學) 연구진과 공동으로 가족성 발작성 통증의 원인을 규명하였다. 관련된 연구논문은 최근 국제학술지 《American Journal of Human Genetics》지에 게재되었다.

통증은 인체가 각종 침해성 자극을 받을 때 생성되는 감각이다. 과도한 침해성 자극은 큰 통증 감각을 유발할 뿐만 아니라, 인체의 생리기능 장애 심지어 쇼크를 초래한다. 통증을 유발하는 원인은 매우 복잡한데, 현재 전 세계적으로 약 10%의 인구가 통증에 시달리고 있다. 이미 여러 가지의 통증유발 유전자가 발견되었지만, 통증의 유형이 다양하고 유전성도 있어서 그 연구가 계속 되고 있다.

위 연구진은 엑솜(exome) 분석기술을 이용해 중국 내 두가지 주요한 유형의 발작성 통증 패밀리(family)의 SCN11A 유전자에서 2개의 미스센스 돌연변이(missense mutation)를 발견하였다.

아울러 동 유전자의 기능과 연결시켜 1,021명의 대조군과 비교연구함으로써 SCN11A 통증유발 유전자를 확인 및 복제하는데 성공하였다. 두가지 유형을 나타내는 발작성 통증 패밀리 내 28명 환자의 임상특징은 유사하였다.

연구자들은 먼저 두 패밀리에 대한 유전자 분석을 통해 SCN7A, SCN10A, TRPA1 3개의 이온통로 유전자를 통증유발 요소에서 배제하였다(상기 유전자의 돌연변이는 신경성 통증 유발). 그 후 마이크로세털라이트 마커(microsatellite marker) 기술을 이용해 통증유발 유전자의 위치를 3호 염색체(3p22.3—p21.32)로 타깃팅하였다.

엑솜(exome) 분석기술을 이용해 한 패밀리 환자의 유전자를 측정한 결과 3호 염색체의 SCN11A 위치에서 하나의 미스센스 돌연변이가 발견되었다. 생어 시퀀싱(sanger sequencing) 분석기술을 이용해 다른 한 패밀리 환자의 유전자를 측정한 결과 SCN11A 위치에서 다른 한 미스센스 돌연변이가 발견되었다. 위 두 돌연변이는 각자 패밀리의 통증 표현형과 Co-Separation되었고, 1,021명의 정상인 대조군에서는 상술한 돌연변이가 발견되지 않았다.

이번 연구는 통증유발 유전자의 범위를 확대해서 치료약물의 개발에 이론적 근거를 마련하였다는데 의미가 크다.