| 중난대학, 새 이롱 유전자 발견 | ||
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 최근 중난대학 샹야(湘雅)병원 펑융(馮永) 연구팀은 중국 첫 자체적 인간 이롱(deafen) 유전자 GJB3 복제 작업에 참여한데 이어 두 번째로 새 이롱 유전자—ABCC1을 발견했다. 또한 최초로 내이(internal ear) “유출 단백질 기능장애”가 이롱을 초래할 수 있다는 결론을 내렸다. 이는 유전성 이롱 발병 메커니즘 연구에 새 방향을 제시할 전망이다. 해당 성과는 "Medical Genetics"에 온라인으로 게재되었다. 이롱은 흔히 볼 수 있는 감각장애이다. 노령화, 유전, 환경요인 등은 모두 이롱의 발생 및 진행과 직접적으로 관련된다. 그중 유전 요인 연구가 학계의 중시를 받고 있다. 단일 유전자 변이로 인한 이롱 메커니즘 규명은 유전성 이롱 환자에 대한 조기경보 발령 및 새 치료방법 개발에 도움이 된다. 연구팀은 유전성 이롱의 유전자 진단 및 분자 메커니즘 연구를 오랫동안 진행했으며 선후 2,000여 개 이롱 체계를 수집했고 20여 종 이롱 유전자의 새 발병성 변이를 감정했다. 연구팀은 생쥐 내이 혈관줄무늬 및 와축청신경 등 구조에서 ABCC1 유전자의 발현을 연구한 끝에 해당 유전자가 일부 내이 물질 유출 관여를 통해 혈-내이 격막(Blood-Labyrinth Barrier) 및 내이 미로환경 안정상태 유지에서 중요한 역할을 발휘함을 규명했다. 해당 연구는 ABCC1이 새 이롱 유전자이며 또한 내이에서 유출기능을 수행하는 이런 종류의 단백질이 이롱을 초래할 수 있음을 제안함으로써 유전성 이롱의 유전자풀을 풍부히 했다. 정보출처 : http://digitalpaper.stdaily.com/http_www.kjrb.com/kjrb/html/2019-07/16/content_425742.htm?div=-1 |
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