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비침습적 산전 유전자검사 업그레이드로 다양한 질병 검사 가능
  • 등록일2019.05.24
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최근 베이징에서 열린 제4회 중국모체태아의학대회에서 베이루이지인(貝瑞基因, berrygenomics)은 4년간에 거쳐 10만 명을 대상한 대규모 비침습적 산전 유전자검사 플러스(NIPT Plus) 전향적 추적조사 연구 결과를 발표했다. 연구 결과에 따르면 NIPT Plus는 임상 태아염색체이상 검출률을 효과적으로 향상시켰다. 동 연구 결과는 향후 임신기 선별검사 방법으로 NIPT Plus를 적용하는데 유력한 증거를 제공했다.
이번 대규모 연구는 중난대학 의학유전학연구센터, 후난(湖南)자후이(家輝)유전전문병원, 후난성모자보건원, 중국혁신형바이오과기회사 berrygenomics가 공동으로 수행했다. 해당 성과는 "Nature" 자매지인 "Genetics in Medicine"에 게재되었는데 이는 관련 영역에서 중국의 연구 수준이 세계적인 관심 및 인정을 받았음을 의미한다.
NIPT Plus 기술의 최대 장점은 선별검사 대상 질병의 범위를 3대 염색체 이수성 증후군에서 23쌍 염색체 이수성 증후군, 다양한 염색체 미세결실·미세중복 증후군으로 확장시켰다. 또한 종합적 발병률 분야에서 염색체 이상 검출능력을 30%에서 80%로 향상시켰다.
NIPT 기술은 탄생되어서부터 지금까지 중국에서 거의 1,000만 명 임신부 검사에 응용되어 수만 명의 삼염색체성 증후군 환아를 검출했다. 현재 중국의 일부 성 및 시(省市)에서 받는 NIPT 검사는 의료보험이 적용된다.

정보출처 : http://tech.gmw.cn/2019-05/23/content_32858297.htm