| 유전·발육생물학연구소, 자폐증 발병 새 메커니즘 발견 | ||
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 자폐스펙트럼장애(Autism spectrum disorder, ASD)는 비정상적인 뇌발달로 유발된 일반적인 정신질환으로서 반복적 스테레오타입(Stereotype) 행동, 사회적장애 및 언어발달 비정상 등 증상이 나타난다. 해당 질병은 발병률이 높고, 발병 메커니즘이 명확하지 않기에 효과적인 치료 방법이 없다. 그러므로 자폐증 발병 유전자 동물모델 검증 및 새 메커니즘에 대한 심층적 연구 필요성이 있다. 자폐증 환자에서 SH3RF2(POSH2) 유전자의 단일 복제 결실 또는 변이를 발견하였지만 SH3RF2의 체내 기능 및 해당 돌연변이의 ASD 유발 여부는 확정하지 못했다. 최근, 중국과학원 유전·발육생물학연구소 쉬즈헝(許執恒) 연구팀은 SH3RF2 단일 복제 결실 생쥐 동물모델을 제작하여 SH3RF2가 대뇌 발달에 관여하는지, SH3RF2 돌연변이가 자폐 스펙트럼장애를 유발하는지를 확정함과 아울러 관련 발병 메커니즘을 한층 더 연구하였다. 연구 결과, SH3RF2 단일 복제 결실 생쥐는 뚜렷한 스테레오타입(Stereotype)/반복적 행동을 나타냈고 사회적 상호작용(Social interaction) 및 의사소통 면에서 비정상적 현상을 나타냈을 뿐만 아니라 과잉행동 및 뇌전증 발작 등 ASD 환자의 일반적인 증상을 동반함을 발견하였다. 심층적인 연구 결과 동물 대뇌 해마 가지돌기가시 발육 결함, 글루타메이트수용체 소단위체 비정상 조성 및 비정상 흥분성 시냅스전달 등을 발견하였다. 해당 결함은 선택적으로 단측 대뇌에 발생하였는데 이는 임상에서 ASD 환아에 존재하는 좌뇌 기능 장애 증상의 자기공명영상 결과와 일치하다. 본 연구는 최초로 SH3RF2 단일 복제 결실은 ASD의 고위험 요인이고 더 나아가 발병 유전자이며 해당 돌연변이로 인한 질병 발병 메커니즘은 좌뇌 반구 시냅스 기능의 결함으로 유발되었음을 입증하였다. 해당 연구성과는 2018년 12월 11일 "Cell Reports"에 온라인으로 게재되었다. 정보출처 : https://mp.weixin.qq.com/s/3j8oifoIa5wkNDYRIjri5w |
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