| 세계에서 가장 완벽한 암 유전 위험 지도 작성 | ||
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 최근, 시안(西安)교통대학 컴퓨터과학·기술학부, 산시성(陝西省)의료건강빅데이터공정연구센터 교수 왕자인(王嘉寅) 연구팀은 세인트루이스워싱턴대학(Washington University in St. Louis) 등 13개 세계 최고 연구기관과 공동으로 약 3년간 연구를 거쳐 지금까지 가장 완벽한 암 유전 위험 지도를 작성하였다. 관련 연구성과는 최근 "Cell"에 게재되었다. 본 연구는 33종 일반암 유형, 총 1만 여명 환자의 멀티 오믹스(Multi-Omics) 빅데이터를 기반으로 하고 현재 가장 선진적인 생물정보학적 분석 및 실험 수단을 전면적으로 응용하여 멀티오믹스 지향의 데이터 처리 프로세스를 최적화 설계하였으며 14.6억 개 이상의 후보 유전자 변이를 분석하였다. 이를 통하여 최초로 871개 희귀/유사 감수성 변이 및 복제수 변이를 체계적으로 연구함과 아울러 해당 변이가 유전자 발현 이상, 이질성 상실 등 체세포 돌연변이의 결합에 비교적 큰 비율로 존재함을 발견하였다. 해당 결과는 다운스트림(Downstream) 연구 특히 유전변이 분류 및 검출에 기반을 마련하였다. 또한 빅데이터 분석을 통하여 다양한 암 유형의 일부분 병례는 공통한 또는 유사한 암 유전 위험성을 갖고 있다는 핵심 증거를 규명하였다. 이러한 공통성 패턴 및 그 체세포 돌연변이와의 상호작용은 다양한 암의 공통성 치료에 임상 보조적 의사결정 근거를 제공하였다. 현대 종양학 연구에 의하면 종양의 발생, 발전은 종양환자의 내인(Intrinsic factor)과 외인(Extrinsic factor)의 결합 작용 결과이며 내인은 주로 암 유전 위험이다. 멀티오믹스 빅데이터 기반의 암 유전 위험성 연구는 종양 연구의 프런티어분야 및 핫이슈방향일 뿐만 아니라 종양 위험 선별, 종양 분자 조기경보, 종양 정밀 신체검사 및 조기진단에 광범위하게 응용될 수 있다. 빅데이터 기반의 암 유전 위험 지도 작성은 암 유전 리스크 지도 연구의 핫이슈 및 어려움이며 위험 지도는 임상 보조적 의사결정의 중요한 수단이다. 정보출처 : http://digitalpaper.stdaily.com/http_www.kjrb.com/kjrb/html/2018-06/05/content_396041.htm?div=-1 |
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