| 3세대 유전자 염기서열분석기 개발로 NIPT 검사에 성공 | ||
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 최근, 중국 연구팀은 세계 최초로 단일분자 시퀀싱 기술을 사용하여 비침습적 출산 전 검사(NIPT) 임상 실험에 성공하였다. 이는 중국이 3세대 유전자 시퀀싱 기술 연구에서 세계 선두에 섰음을 의미하며 또한 건강·의료체계의 맞춤형 시대를 열 것으로 전망된다. 난팡(南方)과학기술대학, 중국과학원 베이징게놈연구소, 저장(浙江)대학 의학원 부속산부인과병원 등이 공동으로 완성한 "3세대 단일분자 시퀀서 비침습적 출산 전 검사 연구" 결과에 따르면 중국이 독자로 개발한 해당 유전자 염기서열분석기는 비침습적 출산 전 검사(NIPT)에 성공적으로 응용할 수 있고 검사 정확도는 100%에 도달한다. 해당 연구 성과는 비영리기관인 미국 콜드스프링하버실험실이 운영하는 BioRxiv 웹사이트에 게재되었다. 기존 2세대 시퀀서 기반 NIPT 검사에서 태아 18-삼염색체 증후군(에드워드 증후군)과 13-삼염색체 증후군(파타우 증후군)의 허위양성률이 21-삼염색체 증후군에 비해 뚜렷이 높게 나타날 뿐만 아니라 태아 성염색체 이상 및 미세결실·미세중복 검사 정확성이 미흡한 등 문제가 존재한다. 3세대 시퀀서는 2세대 시퀀서의 PCR 증폭 과정을 없앴기에 GC 선호성 영향을 받지 않는다. 또한 21-삼염색체 정밀 검사를 보장하는 전제에서 18-/13-삼염색체 증후군 검출률을 더한층 높임으로써 허위양성률을 효과적으로 낮출 수 있다. 이외, 2세대 유전자 시퀀서 기반 NIPT 검사는 적어도 임신 12주 후에 비교적 정확한 검사 결과를 얻을 수 있지만 3세대 유전자 시퀀서는 민감도가 더 높고 검사 가능한 cffDNA(모체 혈장에 존재하는 태아의 유리 DNA) 농도가 2%까지 낮아져 NIPT 검사시간을 임신 8주로 앞당길 수 있다. 따라서 관련 질환의 조기 진단·치료를 위해 소중한 시간을 벌 수 있다. 뿐만 아니라 3세대 시퀀싱 기술은 태아의 성염색체 이상, 미세결실, 미세중복 비침습적 검사 민감도를 향상시켜 NIPT 검사의 질병 스펙트럼을 넓힐 수 있다. 2017년 10월 26일부터 4일간 선전(深圳)에서 열린 제12회 유전체학국제회의에서 미국 메이오클리닉센터 David Smith 교수는 미국 Illumina사의 유전자 시퀀서가 세계시장을 독점하는 실정은 향후 과학연구·의료기관의 선택 여지를 좁히고 시약 원가의 고공행진과 같은 문제로 이어질 수 있다고 지적하였다. 이에 비추어 중국이 독자로 개발한 3세대 유전자 시퀀서는 상기 문제의 해결책으로 예상된다. 연구팀이 사용한 3세대 유전자 시퀀싱 플랫폼은 선전시 한하이(瀚海)유전자생물과기유한회사가 2017년 7월에 개발하여 소규모 프로토타입 생산에 들어간 자체적 지식재산권을 보유한 3세대 단일분자 유전자 시퀀서 GenoCare이다. 연구팀은 GenoCare로 NIPT 연구에 성공함으로써 증폭을 거치지 않고도 NIPT를 구현할 수 있음을 입증하였다. 이는 중국이 유전자 시퀀싱 기술 연구 분야에서 달성한 중대 기술 혁신이다. 3세대 유전자 시퀀서와 시약의 완전 국산화로 인해 검사 원가는 2세대 시퀀서에 비해 훨씬 낮출 수 있고 또한, 임상용 전문화 설계를 도입하여 조작을 간편화하는 등 노력에 힘입어 대규모 보급이 예상된다. 3세대 단일분자 유전자 검사 기술은 NIPT 외에도 단일 유전자 질환, ctDNA 종양 조기 진단, 전염병 검사, 농업 육종, 법의학적 감정 등 분야에 응용될 전망이다. 정보출처 : http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2017/10/392480.shtm |
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