| 중미협력, 다양한 자가 면역질환의 발병유전자 위치 발견 | ||
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 최근, 상하이교통대학교 의학대학 부속런지(仁濟)병원 류머티즘연구소 및 미국 사우스캐롤라이나의과대학교(Medical University of South Carolina, MUSC) 등 연구기관은 공동으로 감수성 유전자가 다양한 자가 면역질환과의 관련성을 발견함으로써 전신 홍반성 루푸스, 류머티스 관절염 및 원발성 쇼그렌 증후군 등 자가 면역질환에 대한 치료적 개입(therapeutic intervention)에 새로운 표적을 마련하였다. 관련된 연구 성과는 국제 학술 저널인 "Nature Genetics"에 온라인으로 발표되었다. 해당 연구 논문의 교신저자는 상하이교통대학교 부속런지병원 선난(沈南) 교수 및 미국 사우스캐롤라이나의과대학교 Betty Tsao 교수, 자오졘(趙健) 박사이며 제1제자는 미국 사우스캐롤라이나의과대학교 자오졘 박사 및 부속런지병원 류머티즘연구소 마졘양(馬健陽)이다. 전신 홍반성 루푸스, 류머티스 관절염 및 원발성 쇼그렌 증후군은 모두 복잡한 자가 면역질환이며 해당 질환의 원인 및 발병 메커니즘은 아직도 확정되지 않았다. 이러한 자가 면역질환은 현재 근치 방법이 없으므로 주로 호르몬, 면역억제제, 생물작용제 등을 이용하여 해당 질환의 악화를 완화시킨다. 그러므로 조기진단 및 조기치료는 예후 개선에 적극적인 의미를 갖고 있다. 유전자를 시작점으로 자가 면역질환의 메커니즘을 연구하고 더 나아가 개입을 진행할 수 있는 효과적 표적을 찾는 것은 최근 중국 내외의 류머티즘 면역 분야의 연구 이슈이다. 인간 유전체에는 대량의 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP) 위치가 존재하는데 그중 일부 위치는 오직 유전자표지일 뿐 표현형에 대하여 기어 작용이 없으므로 기능성 위치가 아니다. 질병 유전학 연구에서 기능성을 보유한 질병에 대하여 감수성을 갖고 있는 위치 및 유전자를 발견하고 그 분자 메커니즘을 규명해야 만이 질병의 개입 치료에 효과적인 표적을 제공할 수 있다. 연구팀은 특이성 긴 단편 유전자 증폭 시퀀싱 방법을 이용하여 복잡한 유전자 영역에서 NCF1 코딩 영역에 위치한 기능성 유전 감수성 위치 rs201802880를 발견하였다. NCF1는 NAPDH 산화효소(NOX2) 복합물의 서브유닛으로서 해당 감수성 위치의 돌연변이형은 NCF1 단백질의 아미노산 변화를 일으켜 NAPDH 산화효소의 활성산소 생성량 감소를 유발시키며 따라서 질병의 발생·발전에 참여한다. 더욱 중요한 것은 해당 위치가 또한 류머티스 관절염 및 원발성 쇼그렌 증후군 환자의 유전자 감수성과 관련된다는 점이다. 연구팀은 연구 과정에서 1세대 시퀀싱 방법으로 기능성 발병 위치를 발견함으로써 2세대 시퀀싱 기술의 부족 점을 보완하여 향후 다중유전자 복잡성 유전질환의 기능성 발병 위치를 발견하는데 새로운 아이디어를 제공할 것으로 전망된다. 해당 연구의 더욱 중요한 가치는 다양한 자가 면역질환의 핵심 질병 유전자를 발견하여 다양한 자가 면역질환의 개입 치료에 새로운 표적을 제공하였다. 그리고 임상 치료에서 산화효소의 활성산소 생성량을 증가시킬 수 있는 새로운 약물 선별 및 이용 혹은 산화효소의 활성산소 생산량을 증가시키는 기능을 갖고 있는 기존의 약물을 이용하여 특이적으로 질병에 대하여 개입 치료를 진행할 수 있다. 정보출처 : http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2017/2/367744.shtm |
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