| 시안교통대학교, 게놈의 새로운 “암흑물질” 규명 | ||
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 최근, 시안(西安)교통대학교 예카이(葉凱)연구팀은 새로운 컴퓨터 알고리즘 및 분석처리 프로세스를 개발하여 기존에 관측된 적이 없었던 대량의 복잡변이 게놈의 “암흑물질”을 포함한 250개 건강한 패밀리 게놈의 모든 유형변이를 분석하고 보고하였다. 해당 연구 성과는 2016년 10월 6일 영국 “Nature Communications” 저널에 연구논문 형식으로 발표되어 생물정보 분야에서 아주 큰 관심사로 되고 있다. 세계적으로 게놈서열이 완전히 똑같은 인간이 존재하지 않으며 일란성 쌍둥이의 게놈일지라도 발전·분화 과정에 유전자물질에서 후천성 차이가 나타난다. 일부분 차이는 개체의 외모·신장 차이를 결정하지만 타 변이는 인간이 일부분 질병에 쉽게 걸리는지 여부를 결정한다. 고속대량 스크리닝 기술이 쾌속적으로 발전함에 따라 인간 게놈에 대한 지식이 전에 비하여 신속하게 발전되었지만 질병의 병원성 변이를 연구하는 과정에서 개체 게놈변이 민감성, 전면적인 검사 등에 대한 인식이 아직 부족하다. 이에 대비해 예카이연구팀은 네덜란드, 미국, 독일의 20개 연구기관, Massachusetts General Hospital 등 연구팀과 공동으로 인간이 인간 게놈변이에 대한 인식을 대폭 증가시켰다. 연구팀이 감정한 190만개 대형 게놈변이에는 큰 단편 DNA 결실, 점핑 DNA 혹은 무근원 발생 DNA 큰 단편 등이 포함된다. 해당 변이는 또한 핵심 단백질을 코딩하는 코딩 영역 등 게놈의 중요한 기능 영역에 나타나 단백질을 생성하는 기능이 손상을 받게 한다. 그러나 아주 큰 게놈 구조형 변이는 유전자의 코딩 영역에 존재하지 않는데 해당 변이의 기능이 미치는 영향은 예측하기 어렵다. 연구팀은 단백질 코딩 영역을 제외한 영역에서 별도의 DNA 단편을 발견하였는데 해당 DNA 단편은 부근 유전자의 발현에 대하여 뚜렷한 조절 효과가 있었다. 이는 코딩 영역 외부에서 발생한 게놈 구조변이일 지라도 세밀하게 모니터링해야 한다는 것을 제시한다. 해당 연구는 비교적 완벽한 게놈변이 그룹을 제공하였으며 대형 게놈 구조변이의 영향 연구에 가능성을 제공하였다. 연구팀은 또한 대량의 기존에 관측하지 못했던 큰 단편 DNA를 규명하였는데 이 별도의 DNA는 단백질을 코딩할 수 있다. 예를 들면 연구팀이 발견한 새로운 “ZNF” 유전자 및 다른 “암흑물질”은 모두 국제 데이터베이스에 저장되어 세계 각지 과학자들의 연구 과정에 사용할 수 있도록 하여 인간질병 연구에 편리를 가져다 주었다. 2016년 4월에 설립된 예카이연구팀은 게놈 데이터를 위하여 패턴 식별 및 컴퓨팅 처리 시스템을 개발하였으며 또한 해당 시스템을 세계하고 중국 게놈프로젝트에 응용하여 인간 천이, 진화 및 종양을 포함한 개체화 질병 특성을 연구하였다. 정보출처 : http://www.stcsm.gov.cn/xwpt/kjdt/346089.htm |
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