| 중국 첫 암유전 인자를 제거한 시험관아기 출생 | ||
|
||
 2016년 2월 28일, 단일세포 고처리량 서열분석과 핵형분석을 결합한 PGD(배아이식전 진단) 기술을 사용하여 다발성 내분비선종(가족성 갑상선 수질암)의 유전을 차단시킨 중국에서 처음으로 건강한 아기가 국제평화부유보건원에서 출생하였다. 이번 사례는 발병 유전자 전달 차단과 질병 간섭 면에서 제3세대 시험관아기 기술의 강력한 힘을 보여준다. 발병 유전자의 가족 유전을 차단할 방법은? 이(李)씨와 이씨의 아버지는 잇따라 갑상성암에 걸려 갑상선 절제술을 받았고 이씨의 고모는 치료를 늦춘 탓으로 갑상선암이 뼈에까지 전이되었다. 이씨 가계에 대한 유전자 검사 결과 이씨 가계 모든 환자의 갑상선암 병원성 유전자 RET 원암 유전자는 병원성 돌연변이 부위를 가지고 있었고 환자가 생육할 경우 발병 유전자를 후대에 유전시킬 확률은 50%였다. 이씨의 아내 오(吴)씨는 난관 등 요인에 기인한 불임증을 동반하고 있었다. 그들 부부는 보조 생육기술의 도움으로 가족성 종양 민감성 질환을 유전받지 않은 건강한 아기를 원하였다. 이에 비추어 국제평화부유보건원 황허펑(黄荷凤) 의료진은 단일세포 고처리량 서열분석과 핵형분석을 결합한 PGD 기술을 사용하여 가족성 갑상선 수질암을 차단하는 방안을 채택하였다. 배아 정밀 진단과 선별 그리고 순조로운 임신 의료진은 먼저 그들 부부 가계의 병원성 유전자 검증, 단일 림프구 검사 시스템 구축, 돌연변이 연쇄 부위 선별을 수행한 다음 배아 정밀 진단을 위해 단일세포 고처리량 서열분석과 핵형분석—두가지 기술 플랫폼의 2중 검증 방안을 구축하였다. 2015년 2월, 모든 절차의 정확도를 100% 보장하는 조건에서 난자를 추출한 후 배아 육성 및 선별을 통해 6개 배아에서 4개의 정상적인 배아를 선택하였다. 2개월 후 가족의 동의아래 생장 조건이 가장 양호한 제1번 배아를 오씨 자궁에 이식하였다. 임신 중기의 양수 검사와 출산전 유전자 진단에서 태아는 정상적인 동형접합체인 것으로 나타났다. 2016년 2월 28일, 오씨는 몸무게 3,060그램, 키 50센티미터인 여자아이를 출산하였고 신생아 평점에서 10점 만점을 받았다. 이는 단일세포 고처리량 서열분석과 핵형분석 기술의 연합사용을 통해 유전성 갑상선종 발병 유전자 RET 선별하여 건강한 아기를 출생시킨 중국 첫 사례이다. PGD의 업그레이드로 다양한 유전성 종양의 가계 전달 차단 과거 의학기술의 제한으로 유사한 상황에 처한 당사자는 발병 유전자가 후대에 유전되는 것을 꺼려 생육을 포기하거나 심지어 결혼까지 포기하였다. 출산전 유전자 검사 기술이 발전한 현재에도 정상적인 아기를 가지기까지 임산부는 반복 임신—출산전 유전자 검사—유도분만/생육의 과정을 여러차례 경험해야 한다. PGD기술의 발전과 더불어 종양 감수성 유전자가 후대에 유전되는 것을 애초에 차단하거나 또는 제거할 수 있게 되었다. 유럽생식의학회(ESHRE)의 통계에 따르면 국제적으로 PGD 기술을 통해 가족성 선종성 용종증, Lynch증후군, 신경섬유종증, 폰 히펠-린다우 증후군(Von Hippel-Lindau disease) 등 종양의 발생을 간섭할 수 있다. 최근 오스트레일리아와 중국 후난(湖南)성에서도 PGD 기술을 통해 부모의 BRCA1, RB(망막아세포종) 유전자 돌연변이를 각각 휴대하지 않은 건강한 아기를 출산했다고 보고된 바 있다. 단일세포 고처리량 유전자 서열분석이 PGD가 최종 해결방안으로 떠오르고 있다. 이 기술을 통하여 유전적인 불임증 부부들을 위하여 건강한 아이를 낳아 기르려는 노력들이 진행되고 있다. * PGD란? 이식전 배아 유전학적 진단(PGD)은 제3세대 “시험관아기” 기술이다. PGD는 체외수정-배아이식을 기반으로 파생한 새로운 생식유전기술이다. 일반적으로 배아를 모체내에 이식하기 전에 유전검사를 선행하고 유전학적 정상 배아를 선별한 다음 모체 자궁에 이식하는 기술로서 배아 자신의 염색체나 유전자 돌연변이로 인한 유산 또는 유전성 질환 아기의 임신/출산을 방지한다. 아울러 유전병 결함 아기 생육 고위험 미래 부모가 건강한 아기를 생육할 수 있게 한다. 정보출처 : http://www.stcsm.gov.cn/xwpt/kjdt/343856.htm |
SEARCH
- 정책동향
- 이슈리포트
- 통계DB
- 통계DB