| 상하이교통대학교, 림프종 유전자 정밀지도 작성 | ||
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 최근 상하이교통대학이 주도하는 계통생물의학협력혁신센터는 중국 혈액/종양 임상 다중심 연구 기관(M-HOPES)의 17개 병원과 공동으로 아시아인에 대하여 발병률이 높은 악성림프종의 발병 원리 및 임상 예후에 관한 연구에서 중대한 성과를 거두었다. 이 연구는 지금까지 자연살상/T세포림프종에 관한 가장 상세한 유전학적 지도(genetic map)이며, 또한 관련 돌연변이 유전자의 발병 원리 및 그 임상 의미에 대한 가장 심층적인 체계적 논술이다. 이 발견은 해당 악성림프종의 정확한 치료에 중요한 의미가 있으며, 중국에서 림프종 연구 분야에서 이미 세계의 선진 수준에 진입하였음을 설명한다. 해당 연구 성과는 2015년 7월 21일, “Nature Reviews Genetics”에 게재되었다. 해당 질환의 발병 메커니즘은 아직 규명되지 않았는데 이는 질병 특이적 생물학적 표지와 치료 수단 탐색 그리고 치료 효과 개선에 중대한 도전을 가져다 준다. 해당 연구팀은 독특한 지역성과 임상 특성이 있는 혈액 종양에 대하여 유전체학, 분자병리학 및 임상 예후와 관련된 연구를 진행하여 정밀의학(precision medicine) 분야에서 획기적인 성과를 거두었다. 천싸이쥐안(陳賽娟) 원사, 천주(陳竺) 원사 및 자오웨이리(趙維蒞) 교수 연구팀은 제2대 시퀀싱 기술로 25명의 NKTCL 환자에 대하여 전체 엑솜(exome) 시퀀싱을 진행하여 유전체 내의 유전자 코딩 영역 정보를 해독하였으며, 또한 다중심 연구 기관 플랫폼을 통하여 확장한 80건의 NKTCL 환자 샘플에서 전반적인 검증을 진행하였다. 연구 결과, 세포 내의 RNA를 조절하는 중요한 유전자-RNA 헬리카제(RNA helicase) DDX3X 유전자가 NKTCL에서 고빈도 돌연변이가 발생하였고, 암억제 유전자 TP53 돌연변이 빈도가 다음으로 높았다. 그리고 DDX3X와 TP53 유전자 돌연변이가 상호 배타적 작용이 있었는데 이는 양자의 발병 메커니즘이 아주 높은 관련성이 있다는 것을 입증한다. 단백질과 세포 기능을 연구한 결과, 야생형 DDX3X 단백질은 세포 증식을 억제하고, 암억제 유전자 산물의 특성을 보유하고 있지만 DDX3X 돌연변이는 해당 코딩 단백질의 기능을 불활성화 시켜 세포의 과증식을 유발하였다. 또한 DDX3X 유전자 돌연변이는 환자의 예후 불량을 보여주는 분자 표지이며, 동시에 TP53 돌연변이 및 림프종 국제예후지수(IPI) 현황을 결합하여 환자를 저위험군, 중위험군 및 고위험군으로 한층 더 분류할 수 있다. 상술한 연구 결과는 림프종의 임상 예후 판단 단계를 더욱 뚜렷하고 엄밀하게 하였으며, 또한 악성림프종에 대한 단계적인 정확한 치료에 잠재적인 표적을 제공하였다. 정보출처 : http://www.stcsm.gov.cn/xwpt/kjdt/341713.htm |
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