| 중국의학과학원, 식도 편평세포암(ESCC) 관련 유전자 돌연변이 발견 | ||
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 중국의학과학원 종양병원 분자종양학 국가중점실험실의 잔치민(詹啓敏) 원사 연구진이 BGI사, 汕頭대학 의학원 등과 공동으로 초고속 유전자 서열분석(High-throughput sequencing, HTS), 비교유전체 보합분석(comparative genomic hybridization, CGH) 및 생물학적 기능연구 등 기술을 이용해 식도 편평세포암(esophagus squamous cell carcinoma, ESCC)의 유전자 돌연변이를 체계적으로 규명하고, 이 암의 진행과정과 임상 예후(경험에 근거하여 예측하는 질병의 발전상황) 관련 일부 유전자를 발견하였다. 관련된 연구논문은 최근 Nature지에 온라인상으로 게재되었다. 식도암은 발병율이 높은 악성 종양으로서, 중국의 경우 악성 종양에서의 사망률은 4위(전 세계 6위)를 기록한다. 특히 눈길을 끄는 것은 중국의 식도암 발병율과 사망률이 모두 1위라는 점이다. 2012년 한해 중국의 식도암 발병자 수가 45만 6,000명이었고, 주로 편평세포암이었다. 식도암은 진행이 빠르고, 예후가 좋지 않아서 5년 생존율이 10% 수준에 불과하다. 현재 식도암의 발병과 진행 메커니즘이 규명되지 않아 효과적인 치료약도 없는 상황이다. 위 연구진은 식도 편평세포암 환자 샘플에 대한 게놈 분석(genome sequencing), 엑솜 분석(exon sequencing), 비교유전체 보합분석 등의 기술을 이용해 편평세포암 관련 8개의 중요 유전자변이를 발견하였는데, 이 중 FAM135B는 세계 최초로 발견된 종양 관련 유전자이다. 연구진은 또 편평세포암의 유전자 복제수변이(copy number variation, CNV) 관련 중요 데이터를 획득하고, 염색체 11q13.3-13.4 확충구역의 MIR548K 유전자가 악성 표현형의 형성에 참여함을 발견하였다. 더한층의 심층적인 연구결과 식도 편평세포암에서 중요한 히스톤(histone) 조절단백질인 MLL2, ASH1L, MLL3, SETD1B와 CREBBP/EP300의 비(非)잠재성 돌연변이 빈도가 높았다. 잠재적 치료타깃에 대한 분석결과 PI3K의 돌연변이 빈도가 가장 높았고, PSMD2、 RARRES1、 SRC、GSK3β과 SGK3도 新 약물타깃이 될 수 있었다. 연구자은 또 모든 유전자 돌연변이와 유전자 복제수변이 데이터를 통합해서 식도 편평세포암의 발병 관련 중요한 신호통로 Wnt, cell cycle, Notch, RTK-Ras 및 AKT를 확인하였다. 이번 연구는 식도 편평세포암의 발병메커니즘 규명, 암 진단을 위한 분자마커 발굴, 그리고 임상치료용의 약물타깃 확정 등에 중요한 이론 및 실험근거를 제공하였다고 전문가들이 높게 평가하였다. 정보출처 : http://www.ebiotrade.com/newsf/2014-3/201431793952482.htm |
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