| 상하이생명과학원, 정신박약(amentia)을 유발하는 단백질분자메커니즘 규명 | ||
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정신박약(정신장애의 일종)은 어린이의 심신건강을 크게 위협하는 질환으로서, 환자에게 고통을 가져다줄 뿐만 아니라 가정과 사회에 큰 부담을 안기고 있다. 만약 질병의 발병메커니즘이 규명된다면 더욱 효과적인 예방치료법의 개발을 위해 핵심정보를 제공할 수 있다. X 염색체 위에 존재하는 CDKL 유전자가 일종의 단백질 인산화효소(protein kinase)를 코딩하는데, 과학자들이 심각한 정신박약과 더불어 경련증을 동반하는 일부 어린이환자 중에서 동 유전자를 발견하였다. 그러나 CDKL 유전자가 신경계통의 발육에 미치는 영향에 대해서는 아직까지 규명된 바 없다. 슝즈치(熊志奇) 연구팀이 CDKL5 유전자는 대뇌 속에서 고도로 발현하는 일종의 단백질로서 신경원의 수지상(dendrite) 돌기와 축삭(axon) 돌기의 형성과정에 중요한 역할을 함을 발견한바 있다. 이번 연구에서는 또 CDKL5 유전자가 발육말기 신경원의 흥분성 시냅스에 특이적으로 작용하면서 스냅스의 수와 크기를 제어함을 발견하였다. 스냅스는 신경원 간 신호전달을 담당하는 특수구조로서, 학습기억과 인지 등 신경계통의 각종 기능은 모두 스냅스의 정확하고 효과적인 신호전달에 의존한다. CDKL5 유전자의 시냅스 발육에 대한 제어작용은 동 유전자의 돌연변이가 정신박약을 유발할 수 있음을 시사한다. 위 연구진은 또 상하이생명과학원 생물화학세포연구소의 정룽(曾嶸) 연구진과의 공동연구를 통해 PSD-95(흥분성 스냅스의 구조와 기능을 제어하는 핵심단백질)와 CDKL5 유전자의 상호작용을 발견하였다. 더 한층의 실험을 통해 PSD-95 유전자가 자체 Palmitoylation 수식(modification)의 방법으로 CDKL5 유전자의 스냅스 내부 진입을 유도해 발육에 참여하도록 함을 발견하였다. 이 연구성과는 CDKL5 유전자가 흥분성 스냅스의 발육에 중요한 작용을 하고, 동 유전자의 특정 위치에서의 돌연변이가 정신박약을 유발할 수 있음을 규명했다는데 의미가 크다. 정보출처 : http://news.sciencenet.cn/sbhtmlnews/2013/5/273172.shtm?id=273172 |
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