| 중국과학자가 주도한 국제연구진, 새로운 실명 유발 유전자 발견 | ||
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 최근 절강대학 의학원의 치밍(祁鳴) 교수가 주도한 국제과학연구진이 어린이의 실명을 유발하는 새로운 유전자 NMNAT1을 발견하였다. 유전성 실명환자의 발병메커니즘을 심층적으로 이해하고, 그 치유방법을 탐색하는데 큰 의미가 있는 이 연구성과는 최근 국제과학저널《Nature Genetics》지에 게재되었다. 연구진은 인체유전자지도에 대한 분석을 통해 일명 NMNAT1이라는 유전자가 어린이의 레베르 선천흑암시(leber congenital amaurosis)를 유발하는 원흉 중의 하나라는 것을 발견하였다. 이 질환은 보기 드문 상염색체(autosome) 유전성 망막병변으로서, 유년기에 발병해서 궁극적인 실명에 이른다. 사실 NMNAT1 전에 벌써 흑암시를 유발하는 17종의 유전자가 발견되어 70% 정도의 병인(병적요인)이 규명된 상태이다. 이런 배경에서 2010년에 치밍 교수가 미국, 브라질, 캐나다, 호주 및 중국의 과학자와 안과전문가들로 구성된 국제연구진을 형성해 나머지 30%의 미지 병인에 대한 연구를 추진하였다. 연구과정에 이들은 한 흑암시 환자의 NMNAT1 유전자가 이상함을 발견하고, 정상적인 유전자와의 비교분석을 진행하였다. 그 결과 코돈(codon) 169에 넌센스돌연변이(nonsense mutation)가 발생해 단백질의 합성이 사전에 중지되고, 코돈 257에 미스센스돌연변이(missense mutation)가 발생해 글루타민산(glutamate) 전환지령이 라이신(lysine) 전환지령으로 바뀌었다. 상기 발견을 토대로 병인이 규명되지 않은 50명의 흑암시 환자를 대상으로 유전자테스트를 실시했는데, 이중 10명의 환자에게서 NMNAT1 유전자의 이중돌연변이가 확인되었다. 이는 NMNAT1 유전자가 유전성 망막질환을 유발하는 새로운 유전자라는 것을 입증한다. 연구진은 앞으로 저쟝(浙江)대학 제1병원은 미국의 케이시안과연구소(Casey Eye Institute)와 공동으로 흑암시 질환을 치료하는 방법을 탐색할 예정이다. 정보출처 : http://news.sciencenet.cn/sbhtmlnews/2012/7/261265.shtm |
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