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중국과학자, 골수증식성종양 연구 분야에서 새로운 성과 이룩
  • 등록일2012.04.20
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베이징대학 제1병원 혈액연구실의 주핑(朱平) 교수와 천옌(陳艶) 박사후, 그리고 화다(華大)유전자회사의 허우융(侯勇) 박사 등이 공동으로 골수증식성종양 연구 분야에서 획기적인 성과를 이룩하였다. 이들 연구자들은 세계 최초로 혈액종양환자 골수의 단일세포 전체게놈의 엑손(exon)서열을 측정하는 방법으로 골수증식성종양의 세포진화와 악성진행 법칙에 대해 탐구하였는데, 관련논문은 3월 2일자《Cell》지에 온라인상으로 발표되었다.

주핑 교수에 의하면, 골수증식성종양은 임상표현이 상당히 은닉적인 질병인데, 주로 적혈구의 과도한 증식으로 유발되는 진성다혈구증(polycythemia vera), 혈소판의 과도한 증식으로 유발되는 진성혈소판증가증(essential thrombocythemia), 섬유세포의 과도한 증식으로 유발되는 골수섬유증(myelofibrosis) 등이 포함된다. 대량으로 생장하는 악성 세포가 소혈관을 막아버리는 탓으로 뇌색전증(cerebral embolism) 및 심근경색증 등의 치명적인 질병을 유발할 수 있다. 과거에는 효과적인 진단수단이 없었기 때문에 임상에서 상기 질병을 뇌혈관질병이나 심혈관질병으로 오진하기 십상이었다.

이번 과제팀은 단일세포 전체게놈의 엑손서열 측정법을 구축, 세계 최초로 유전자분석의 방법으로 골수증식성종양(진성혈소판증가증) 환자의 체내에 종양이 형성될 시의 세포진화과정을 뚜렷하게 구현하였다. JAK2 유전자의 돌연변이가 골수증식성종양 가운데 매우 흔하지만, 이번 연구에 참여한 환자에게서는 돌연변이가 발생하지 않았는데, 이는 골수증식성종양을 유발하는 다른 유전자 돌연변이가 존재할 가능성이 있다는 것을 설명한다. 연구자들은 현미경 조작기술을 이용해 골수샘플 중에서 임의로 82개의 골수세포와 8개의 정상적인 구강점막 상피세포를 취해 단일세포 서열측정과 바이오정보학 분석을 진행하였다. 그 결과 골수증식성종양 환자의 종양세포와 정상세포의 유전자지도가 완전히 달랐고, 서로 다른 종양 세포 간에도 격차를 보이면서 유전다양성을 보였다. 이 환자의 종양은 과거에 서로 다른 세포가 동시에 다양한 유전자돌연변이를 일으킨 시기가 잠깐 있었지만, 궁극적으로는 그중 한 세포군이 뚜렷한 생장우위를 보이면서 종양으로 발전하였다.

이런 참신한 서열측정의 방법은 골수증식성종양의 발생과정 뿐만 아니라, 다른 유형 종양의 기원과정을 탐구하는데 사용될 수 있다. 종양의 발생과정에 다양한 유전자의 돌연변이가 나타나는 시간과 그 상호작용에 대해 충분히 이해한다면, 종양의 서로 다른 발전단계에 대한 새로운 진단표지를 끊임없이 발견하고, 효과적인 치료방법도 개발할 수 있다.

정보출처 : http://www.bioon.com/biology/cancer/520905.shtml