| 남성요인으로 인한 조기 배아 발달정지 메커니즘 발견 | ||
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  푸단(復旦)대학교 부속산부인과병원, 상하이지아이(上海集愛)유전·불임진료센터 Sun Xiao-xi(孫曉溪) 연구팀은 Zhang Feng(張鋒) 연구팀, 상하이시계획생육과학연구소 Shi Hui-juan(施惠娟) 연구원과 공동으로 남성 유전요인으로 인한 조기 배아 발달정지를 일으킨 첫 번째 돌연변이 유전자 ACTL7A를 발견함과 아울러 ACTL7A 돌연변이의 발병기전을 규명하였다. 또한, 난모세포 인공 활성화(AOA) 기술을 이용하여 ACTL7A/Actl7a 돌연변이로 인한 배아 발달정지를 성공적으로 극복할 수 있음을 발견했다. 아울러, Actl7a 돌연변이 수컷 생쥐에서 건강한 자손을 얻었다. 해당 성과는 "Disruption in ACTL7A causes acrosomal ultrastructural defects in human and mouse sperm as a novel male factor inducing early embryonic arrest"라는 제목으로 "Science Advances"에 온라인으로 게재되었다. 시험관아기 시술의 핵심은 효과적인 이식이 가능한 배아를 얻는 것이다. 하지만, 임상에서 일부 환자부부는 정자와 난자 세포가 "정상"으로 보이지만 반복적인 조기 배아 발달정지가 나타난다. 통상적으로 임상의는 남성의 원인이 아닌 여성의 원인으로 진단하며 특히, 정자가 임상에서 정상으로 진단될 때 여성의 원인으로 진단한다. 기존에는 남성 유전요인으로 인한 조기 배아 발달 정지에 관한 보도가 없었다. 해당 연구는 최초로 조기 배아 발달정지를 초래하는 남성 유전요인 및 메커니즘을 발견하고 중재 전략을 탐구함으로써 임상의의 불임환자 진단 및 치료를 위한 새로운 방향을 제시했다. 정보출처 : http://www.most.gov.cn/gnwkjdt/202009/t20200910_158700.htm |
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