| 상하이교통대학, 유전자 편집기술로 생쥐의 자폐증 개선 | ||
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□ 자폐증을 치료할 수 있는 신형의 AeCBE 유전자 편집기 개발(11.29)
○ 상하이교통대학 츄즈룽(仇子龙) 교수 연구진은 자폐증에 대한 새로운 유전자 위치를 발견하고 유전자 편집기술을 사용하여 처음으로 생쥐의 자폐증 행동을 개선
* 해당 연구성과는 최근 Nature Neuroscience지에 ’ Whole-brain in vivo base editing reverses behavioral changes in Mef2c-mutant mice’ 제목으로 게재
- Mef2c 자폐증 마우스 모델의 신경발달과 자폐증과 유사한 핵심 행동 표현형을 성공적으로 개선하기 위해 전체 뇌 기반 단일 염기 편집기술을 사용
- 이번 연구에서 자폐증과 연관이 있는 Mef2c 유전자에서 새로운 병원성 유전자좌(gene locus)p.L35P를 발견
- Mef2c L35P 이형접합 생쥐에서 비정상적인 신경 발달, 시냅스 밀도 감소, 억제성 인터뉴런 수 감소, 비정상적인 전기생리학적 표현형, 자폐증 관련 행동 표현형을 확인
- CRISPR/Cas9 시스템을 기반으로 단일 염기를 직접 편집할 수 있는 AeCBE 유전자 편집기를 개발해 바이러스 껍질에 삽입한 뒤, 돌연변이 생쥐에 주입해 자폐증 유발 유전자를 성공적으로 교정
 <참고자료>
上海团队发现自闭症新基因位点，首次用基因编辑改善小鼠自闭行为上海团队发现自闭症新基因位点，首次用基因编辑改善小鼠自闭行为
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