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상하이생명과학원, 세계 최초로 담낭암 유전자돌연변이 맵(map) 작성
  • 등록일2014.08.11
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중국과학원 상하이생명과학원의 왕훼이(王慧) 연구팀이 상하이교통대학 부속 신화(新華)병원, 푸단대학 등의 연구진과 공동으로 엑손(exons) 전장유전체 분석기술과 유전자 심층 분석기술을 이용해 세계 최초로 담낭암 유전자돌연변이 맵(map)을 작성하는데 성공하였다. 또한 담낭암의 발병과 진행에 관계되는 관건 유전자와 신호통로를 발견하고, ErbB 신호통로의 돌연변이가 담낭암 환자의 예후와 밀접한 관계가 있음을 규명하였다. 관련된 연구논문은 최근《Nature Genetics》지에 게재되었다.

담낭암은 악성 정도가 가장 높은 소화기계통 암으로서, 그 발병은 전형적인 지역성 및 인종적 차별을 보이고, 여성의 발병율이 남성보다 높다. 담낭암은 악성 정도가 높고, 방사성 치료와 화학적 치료에 둔감한 등 생물학적 특징이 있는 탓으로 현재 주로 수술치료에 의존하고 있으며, 예후가 아주 나쁘다.

위 연구진은 57명 종양 환자의 암조직과 주변 정상조직에 대한 엑손(exons) 전장유전체 분석 및 283개 종양 타깃유전자에 대한 심층 분석을 통해 빈번한 C>T 염기전환 현상을 발견하였다. 또한 세계 최초로 담낭암에서 ErbB 신호통로의 돌연변이가 뚜렷하게 일어남을 발견하였는데, 총 57개의 샘플 중 21개에서 위 통로의 돌연변이를 확인하였고(약 36.8%), 환자의 나쁜 예후와 선명한 정적 관계가 존재하였다.

연구팀은 야생형 및 돌연변이형 ErbB 단백질의 세포 내 작용에 대한 평가연구를 통해, ErbB 패밀리의 단백질이 담낭암세포에 생장 및 침윤 능력을 부여함을 입증하였다. 또한 종양환자의 돌연변이체가 위 과정을 한층 더 촉진함을 발견하였는데, 이는 ErbB 신호통로가 담낭암의 진행에 중요한 역할을 함을 뜻한다.

이번 연구는 담낭암의 발병과 진행 메커니즘에 대한 이해를 깊이 하고, 동 질병의 조기 진단과 맞춤형의 치료에 새로운 타깃과 방안을 제시하였다고 전문가들이 평가하였다.

정보출처 : http://www.cas.cn/xw/cmsm/201407/t20140709_4152207.shtml